新生儿筛查通常包括多种项目，常见的有苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查等，一般在新生儿出生后24-48小时内进行采血检查。
苯丙酮尿症筛查
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过筛查可以早期发现患儿，及时采取饮食等干预措施，避免智力发育落后。筛查方法： 一般是采集新生儿足跟血，检测血液中苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸含量异常升高，就需要进一步确诊和治疗。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，早期筛查可以及时给予甲状腺素替代治疗，保障新生儿正常生长。筛查方法： 同样是采集足跟血，检测甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平。若TSH明显升高，T4降低，就要考虑先天性甲状腺功能减低症，需进一步检查确诊。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
筛查目的： 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，筛查能早期发现患儿，避免因食用某些特定食物或接触某些药物而引发溶血等严重问题。筛查方法： 通过检测红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶的活性来进行筛查。如果活性降低，就要警惕该病，后续可能需要进一步明确诊断。
听力筛查
筛查目的： 听力障碍会影响新生儿的语言发育等，早期发现听力问题可以及时进行干预，如佩戴助听器等，帮助新生儿更好地接收声音信息。筛查方法： 有耳声发射筛查等方法。一般在新生儿出生后3 - 5天内进行初筛，如果初筛未通过，还需要在42天内进行复筛，必要时在3个月内进行诊断性听力检查。