新生儿筛查项目通常有多项，我国新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查，一般至少有2-3项基本项目。
遗传代谢病筛查
先天性甲状腺功能减低症： 通过采集新生儿足跟血检测促甲状腺激素（TSH）等指标，若患儿甲状腺功能异常，会影响生长发育和智力发育，早期发现可通过补充甲状腺素治疗。苯丙酮尿症： 也是通过足跟血检测，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，若不及时干预，会导致智力低下等问题，需限制苯丙氨酸摄入。
听力筛查
初筛： 大部分新生儿在出生后24-48小时内会进行听力初筛，若初筛未通过，需在42天内进行复筛。复筛： 复筛仍未通过的新生儿，需在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行详细检查，以确定是否存在听力障碍，以便及时干预。
先天性心脏病筛查
心脏超声筛查： 一般在新生儿出生后3天内进行心脏超声初步筛查，对于怀疑有先天性心脏病的新生儿，还需进一步进行心脏专科检查，如心脏听诊、心电图等，以便早期发现先天性心脏病，及时采取治疗措施。