新生儿筛查通常包括多种项目，比如我国新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，部分地区还会开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等筛查，一般在新生儿出生后3天左右采集足跟血进行检测。
苯丙酮尿症筛查：
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若不及时治疗会导致智力发育落后等问题。检测方法： 通过采集新生儿足跟血，利用特定的检测方法检测血液中苯丙氨酸的浓度。临床意义： 早发现早治疗，可通过饮食控制等方法避免患儿出现严重的智力障碍等问题。
先天性甲状腺功能减低症筛查：
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育。检测方法： 同样是采集足跟血，检测血液中甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）的水平。临床意义： 一旦确诊，需及时给予甲状腺素替代治疗，保证新生儿正常的生长发育和智力发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查：
筛查目的： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，患病新生儿在食用蚕豆等特定食物后可能会引发溶血等严重问题。检测方法： 一般通过血液学检查来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性等相关指标。临床意义： 早期筛查出患病新生儿，以便在日后生活中避免接触诱发溶血的因素，保障新生儿健康。
先天性肾上腺皮质增生症筛查：
筛查目的： 先天性肾上腺皮质增生症会导致激素分泌异常，影响新生儿的生理功能。检测方法： 也是通过检测血液中相关激素的水平来进行筛查。临床意义： 早期发现并干预，可维持新生儿体内激素平衡，保证正常的生长发育等生理过程。