原发性醛固酮增多症是一种由于肾上腺皮质分泌过多醛固酮,导致水钠潴留、血容量增多、肾素-血管紧张素系统受抑制的内分泌疾病。据统计,它约占高血压患者的5%左右。
病因方面
肾上腺皮质病变:最常见的是单侧肾上腺醛固酮瘤,约占原发性醛固酮增多症的60%~80%;其次是双侧肾上腺皮质增生,约占20%~30%;少见的病因有肾上腺皮质癌等。遗传因素:部分原发性醛固酮增多症与遗传有关,一些基因突变可能会增加患病风险,但相对较为少见。
临床表现方面
高血压:几乎所有患者都有高血压,且多为中度升高,血压一般在150/90mmHg左右,有的患者血压可更高。低血钾:约1/3~1/2的患者会出现低血钾相关表现,如肌无力、周期性瘫痪、肢端麻木、手足抽搐等。患者会感觉四肢无力,严重时甚至无法行走,还可能出现心律失常等情况。其他表现:长期低血钾还可能影响肾脏功能,出现夜尿增多、尿常规异常等;有的患者可能会出现口渴、多饮等症状。
诊断方法方面
血液检查:会检测血钾水平,患者通常血钾低于正常范围(正常血钾范围3.5~5.5mmol/L);血浆醛固酮水平升高,血浆肾素活性降低,且醛固酮与肾素活性比值(ARR)增高,这是筛查原发性醛固酮增多症的重要指标,一般ARR大于30提示可能患病。尿液检查:24小时尿钾排泄量增多,一般会超过25mmol/24h。影像学检查:肾上腺CT或MRI有助于发现肾上腺的病变,如肾上腺醛固酮瘤可表现为肾上腺部位的占位性病变;肾上腺皮质增生则可能无明显占位,但肾上腺形态有一定改变。
