自闭症的形成目前尚未完全明确，但有多种因素可能与之相关。一般认为遗传因素在其中起到重要作用，研究显示约70% - 90%的自闭症患儿存在遗传易感性，某些基因突变可能增加患病风险。
遗传因素方面
特定基因关联： 有一些特定的基因被发现与自闭症的发生有关，比如SHANK3基因等。如果家族中有自闭症患者，那么后代患自闭症的风险会比普通人群高。例如，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为5% - 10%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达25% - 50%。染色体异常影响： 染色体数目或结构的异常也可能导致自闭症。像21 - 三体综合征患者，患自闭症的概率明显高于正常人群。
孕期因素影响
母体感染情况： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加胎儿患自闭症的风险。有研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇，其胎儿患自闭症的几率比未感染孕妇高2 - 3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。比如一些抗癫痫药物，如果在孕期使用不当，可能增加胎儿患自闭症的可能性。
环境因素作用
早期环境刺激不足： 婴儿在早期成长过程中，如果所处环境缺乏丰富的刺激，如缺乏与他人的有效互动、缺乏多样化的感官刺激等，可能会影响神经系统的正常发育，从而增加自闭症的发病风险。例如，长期处于过度安静、单调环境中的婴儿，相比经常接触丰富环境刺激的婴儿，患自闭症的几率相对较高。空气污染因素： 孕期或婴儿早期暴露于空气污染环境中，空气中的一些有害物质可能会对胎儿或婴儿的神经系统发育造成损害，进而与自闭症的发生相关。有研究发现，在空气污染较严重地区成长的儿童，患自闭症的比例比空气污染较轻地区的儿童略高。