自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，如果家族中有自闭症患者，那么其直系亲属患自闭症的风险比普通人群高出数倍。
遗传因素方面
基因变异影响： 多个基因的变异可能与自闭症的发生有关。目前已发现上百个基因与自闭症的发病风险增加相关，这些基因涉及神经发育、突触功能、神经元迁移等多个重要的神经生物学过程。比如，一些参与神经元之间信号传递的基因发生突变，可能会干扰大脑正常的发育和功能，从而增加患自闭症的可能性。家族遗传倾向： 如果家庭中有成员患有自闭症，那么其他家庭成员携带相关致病基因的概率会升高。有研究显示，自闭症患儿的同胞患自闭症的概率约为10% - 20%，而普通人群中自闭症的患病率约为1%左右，这明显体现出家族遗传的倾向。
孕期因素影响
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加孩子患自闭症的风险。例如，母亲在孕早期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的概率会比正常孕妇所生胎儿高很多。孕期接触有害物质： 母亲在孕期接触某些有害物质，像重金属（铅、汞等）、农药等，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而导致自闭症的发生。有研究发现，孕期长期处于含有较高浓度农药环境中的孕妇，其孩子患自闭症的几率明显高于未接触此类环境的孕妇。
大脑发育异常方面
神经发育异常： 在胎儿期和婴儿期，大脑的神经发育出现异常是导致自闭症的重要原因之一。例如，大脑神经元的迁移出现障碍，使得神经元不能到达正确的位置，影响大脑正常的结构和功能；或者大脑的突触形成异常，突触是神经元之间传递信号的关键结构，突触异常会干扰神经信号的正常传递，从而影响大脑的发育和功能，引发自闭症。脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上往往存在异常。通过影像学检查发现，自闭症患儿的大脑某些区域的体积、形态与正常儿童不同，比如额叶、颞叶等区域可能存在发育异常。在脑功能方面，自闭症患儿的大脑神经活动的协调性和效率可能降低，影响了语言、社交等功能的正常发展。