自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症发病中占据重要地位，有研究显示，自闭症儿童的一级亲属中，自闭症的患病率约为2%~8%，比普通人群高得多。
遗传因素方面
基因突变： 多个基因的突变可能与自闭症发病相关，比如常见的FMR1基因等突变，会增加患自闭症的风险。目前已发现超过100个基因与自闭症的发生存在关联，这些基因的突变可能影响大脑的发育和神经功能。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他人患自闭症的概率会比普通人群显著增高。有家族史的情况下，遗传因素在发病中起到重要作用，但具体的遗传模式较为复杂，不是简单的孟德尔遗传方式。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能增加胎儿患自闭症的风险。有研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿，自闭症的发病率比正常孕妇所生婴儿高3~4倍。另外，孕期感染流感病毒等也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而增加自闭症发病几率。孕期用药不当： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能影响胎儿神经系统发育。比如一些抗癫痫药物，如果在孕期不当使用，可能干扰胎儿大脑的正常形成和发育，增加胎儿患自闭症的可能性。
大脑发育异常方面
神经结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在异常，例如大脑某些区域的体积、神经元的数量和连接方式等与正常儿童不同。研究发现，自闭症儿童的额叶、颞叶等区域可能存在发育迟缓或结构异常，这些结构上的改变会影响大脑的功能，导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等失衡也可能与自闭症发病有关。神经递质在调节情绪、行为、认知等方面起着重要作用，当这些神经递质的平衡被打破时，就可能出现自闭症的相关症状。例如，5 - 羟色胺水平异常可能影响患儿的社交行为和情绪调节。
环境因素作用
早期生活环境刺激不足： 儿童早期生活环境中，如果缺乏足够丰富的感官刺激和社交互动，可能对大脑发育产生不利影响，增加自闭症发病风险。比如长期处于过于单调、缺乏交流的环境中，孩子的语言发展、社交技能发展等可能受到阻碍，进而可能引发自闭症相关表现。大气污染等因素： 有研究推测，孕期或婴幼儿期暴露于大气污染中，如空气中的某些污染物，可能干扰胎儿或儿童的神经系统发育，增加自闭症的发病概率。但具体的作用机制还在进一步研究中，不过越来越多的证据表明环境因素在自闭症发病中起到一定协同作用。