胎儿畸形的原因有多种。据统计，大约2%-3%的新生儿存在不同程度的畸形问题。
遗传因素导致
染色体异常： 常见的有21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征等，这是由于生殖细胞在减数分裂或受精卵早期分裂时染色体数目或结构发生异常所致。比如21 - 三体综合征，是因为21号染色体多了一条。基因缺陷： 某些单基因遗传病会导致胎儿畸形，像地中海贫血等，是由于基因发生突变或缺陷，使得胎儿的发育出现异常。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触一些有毒化学物质，如苯、甲醛等。例如在油漆厂工作的孕妇，长期接触油漆中的有害化学物质，就可能增加胎儿畸形的风险。还有一些农药，如有机磷农药，孕妇接触后也可能影响胎儿正常发育。辐射暴露： 孕妇接受过量的辐射，比如在放射科工作没有做好防护，或者进行了不必要的X线检查等。一般在怀孕早期，胎儿对辐射更为敏感，过量辐射可能干扰胎儿细胞的正常分裂和分化，引发畸形。
母体自身状况相关
疾病影响： 孕妇患有某些疾病也会增加胎儿畸形的几率。比如孕妇患有糖尿病，如果血糖控制不佳，在怀孕早期高血糖环境可能影响胎儿神经管等的发育；孕妇感染风疹病毒，在怀孕前3个月内感染风疹，胎儿发生先天性心脏病、白内障等畸形的可能性明显升高。营养缺乏： 孕妇在孕期缺乏重要营养素也会导致胎儿畸形。例如缺乏叶酸，可能会引起胎儿神经管畸形，像无脑儿、脊柱裂等。一般建议孕妇在怀孕前3个月至怀孕后3个月补充叶酸，每天补充0.4 - 0.8毫克。