胎儿畸形是指胎儿在发育过程中结构或染色体出现异常，其引起原因较多。据统计，约2% - 3%的新生儿存在不同程度的畸形。
遗传因素导致
染色体异常： 常见的如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条导致。还有18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等，都是染色体数目或结构发生改变引起胎儿畸形。基因缺陷： 某些单基因遗传病会导致胎儿畸形，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，使得血红蛋白的组成成分发生异常，影响胎儿正常发育。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触铅、汞、苯等有毒化学物质，会增加胎儿畸形风险。像在油漆厂工作的孕妇，长期接触油漆中的有害化学物质，胎儿发生畸形的概率比正常人群高。药物影响： 一些药物具有致畸性，例如孕妇在孕期服用抗肿瘤药物、某些抗癫痫药物等。像丙戊酸钠，在孕期使用可能会导致胎儿神经管畸形等问题。辐射暴露： 孕妇接受大剂量的辐射，如在放射科工作未做好防护，或者进行过多次腹部X线检查等，会使胎儿细胞的染色体受损，引发畸形。
母体自身健康问题
感染因素： 孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。比如孕期感染风疹病毒，在怀孕早期感染的话，约有50%的胎儿会出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形。内分泌失调： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿发生畸形的概率较高，尤其是心血管系统畸形。另外，甲状腺功能减退的孕妇，如果没有将甲状腺功能调整到正常范围就怀孕，也可能影响胎儿神经系统发育，导致畸形。