引起胎儿畸形的原因较多，其中遗传因素是重要原因之一，约占25%。一些染色体异常疾病，如唐氏综合征，就是由于染色体数目或结构异常导致胎儿畸形。
遗传因素相关
染色体异常：除了唐氏综合征，还有18-三体综合征、13-三体综合征等，都是因为胎儿染色体数目或结构发生改变引起畸形。比如18-三体综合征胎儿会出现生长发育迟缓、特殊面容等多种畸形表现。单基因遗传病：某些特定的单基因发生突变也会导致胎儿畸形，像地中海贫血等单基因遗传病，会使胎儿出现血液系统等多方面的畸形状况。
环境因素影响
化学物质接触：孕妇长期接触铅、汞、苯等化学物质，会增加胎儿畸形风险。例如长期在含有这些化学物质环境工作的孕妇，胎儿发生神经系统等畸形的几率会升高。药物影响：一些药物也可能导致胎儿畸形，如孕妇在不知情的情况下服用了沙利度胺，会使胎儿出现严重的肢体畸形等情况。还有某些抗生素、抗肿瘤药物等，不当使用都可能对胎儿造成不良影响。
母体自身疾病作用
糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，在怀孕早期高血糖状态可能影响胎儿发育，增加胎儿心血管系统、神经系统等畸形的发生风险。研究表明，妊娠前3个月血糖控制不佳的糖尿病孕妇，胎儿畸形发生率比正常孕妇高。感染性疾病：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，容易导致胎儿畸形。比如孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。