先天性耳前瘘管主要是先天性发育异常导致的。据研究，它是一种常染色体显性遗传病，遗传概率约为50%。
胚胎发育异常因素
鳃沟发育残留： 在胚胎发育时期，第一、二鳃弓的鳃沟如果发育出现异常，就可能残留形成耳前瘘管。胚胎在发育到第6周时，第一鳃弓的结节性隆起与第二鳃弓融合，如果融合过程出现偏差，就容易导致耳前瘘管的形成。第一鳃沟组织残留： 耳前瘘管的发生与第一鳃沟的组织残留密切相关。第一鳃沟在胚胎发育过程中应该正常退化消失，但如果有部分组织残留下来，就会逐渐形成先天性耳前瘘管。
遗传因素影响
常染色体显性遗传： 先天性耳前瘘管大多遵循常染色体显性遗传规律。也就是说，如果父母中有一方携带相关的致病基因，那么子女有50%的概率遗传到该致病基因，从而患上先天性耳前瘘管。例如，父母一方患有先天性耳前瘘管，其子女患病的风险相对较高。基因变异作用： 特定基因的变异会增加患先天性耳前瘘管的可能性。目前已经发现一些与胚胎发育相关的基因发生突变时，可能会导致耳前瘘管的形成。这些基因参与了面部结构的正常发育调控，一旦发生变异，就会干扰正常的发育过程，使得耳前瘘管得以形成。
环境因素干扰
孕期不良环境接触： 母亲在孕期如果接触了一些不良环境因素，如辐射、某些化学物质等，可能会影响胎儿耳部的正常发育，增加胎儿患先天性耳前瘘管的风险。比如孕期接触过量的放射性物质，可能会干扰胚胎耳部组织的正常分化，导致耳前瘘管相关结构异常发育。感染等因素刺激： 在胚胎发育期间，如果耳部周围组织受到感染等不良刺激，也可能干扰正常的发育进程，引发先天性耳前瘘管。例如母亲在孕期受到病毒感染，可能通过胎盘影响胎儿耳部组织的发育，使得耳前瘘管的发生概率增加。