视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病，通常在儿童或青少年时期就会发病，且病情会逐渐进展。据统计，全球约有150万人患有视网膜色素变性。
病因是什么
遗传因素为主： 多数视网膜色素变性是由遗传基因突变引起的，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。比如常染色体显性遗传的视网膜色素变性，约有40% - 70%的患者是由这种遗传方式导致的。基因缺陷影响： 相关基因的缺陷会影响视网膜感光细胞的正常功能和结构，导致视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞逐渐退化、变性。
有哪些典型症状
夜盲： 早期最常见的症状就是夜盲，也就是在黑暗环境中视力明显下降，很难看清东西，一般儿童时期就可能出现，随着病情发展，夜盲会逐渐加重。视野缩小： 患者的视野会慢慢变窄，就像通过一个狭窄的管道看东西一样，后期可能只剩下很小的中心视野。一般发病几年后，视野缩小的情况就会比较明显。视力下降： 病情不断进展，患者的视力会逐渐减退，严重时可能导致失明。通常在发病10 - 20年后，很多患者的视力会严重受损。
如何诊断该病
眼底检查： 医生会通过眼底镜检查，观察视网膜的形态变化，比如视网膜色素沉着、血管变细等典型的眼底改变。电生理检查： 像视网膜电图（ERG）检查，患者的视网膜电生理反应会出现异常，这对于早期诊断和病情评估很有帮助。一般在怀疑视网膜色素变性时，会常规进行这项检查。基因检测： 通过基因检测可以明确是否存在相关的致病基因，对于诊断和遗传咨询有重要意义。如果家族中有视网膜色素变性患者，基因检测能更精准地判断是否患病以及遗传给后代的风险。