库欣综合症是什么病

库欣综合症是一种因肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素(主要是皮质醇)引起的综合征。据统计,库欣综合症的年发病率约为百万分之二到三。

病因是什么

垂体病变: 约70%的库欣综合症是由垂体分泌过多促肾上腺皮质激素(ACTH)所致,称为库欣病。垂体腺瘤是常见原因,它会异常分泌ACTH,刺激肾上腺皮质增生并分泌大量皮质醇。肾上腺自身病变: 肾上腺皮质腺瘤或腺癌也可导致库欣综合症。肾上腺腺瘤多为单侧单发,会自主分泌过多皮质醇,不受垂体ACTH的调控;肾上腺腺癌则恶性程度较高,除分泌皮质醇外,还可能分泌其他激素。异位ACTH综合征: 是由于垂体以外的肿瘤分泌大量ACTH,进而刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。常见的引起异位ACTH综合征的肿瘤有小细胞肺癌、胸腺癌等。

有哪些临床表现

向心性肥胖: 患者脂肪主要沉积在面部、颈部、躯干部,而四肢相对消瘦,呈现出“满月脸”“水牛背”的典型外貌,体重通常会增加,一般能增加10 - 20公斤甚至更多。皮肤表现: 皮肤菲薄,容易出现瘀斑,在腹部、大腿等部位可见紫纹,这是因为皮肤弹性纤维断裂所致。同时,患者皮肤色素会沉着,尤其是在乳晕、腋窝等褶皱部位更为明显。代谢紊乱: 会出现血糖升高,甚至发展为类固醇性糖尿病;还可能出现高血压,约80%的患者有高血压症状,血压一般可达到140/90mmHg以上;患者还可能出现低血钾,导致肌无力、周期性瘫痪等表现。

怎么诊断呢

血液检查: 血清皮质醇水平增高且失去昼夜节律,正常人体皮质醇分泌有昼夜节律,早上最高,午夜最低,而库欣综合症患者昼夜皮质醇水平差异消失。同时,血浆ACTH测定也很重要,如果ACTH升高,多考虑库欣病或异位ACTH综合征;如果ACTH降低,则多考虑肾上腺自身病变引起的库欣综合症。尿液检查: 24小时尿游离皮质醇升高,正常24小时尿游离皮质醇排泄量为50 - 200μg,库欣综合症患者往往超过300μg。地塞米松抑制试验: 小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制是库欣综合症的重要特征。正常情况下,给予小剂量地塞米松后,皮质醇分泌会受到抑制,尿游离皮质醇会明显降低,但库欣综合症患者尿游离皮质醇不被抑制。大剂量地塞米松抑制试验可用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征等,库欣病患者多数能被抑制,而异位ACTH综合征等往往不能被抑制。影像学检查: 垂体MRI可用于检测垂体是否有腺瘤等病变;肾上腺CT或MRI有助于发现肾上腺的腺瘤或腺癌;对于异位ACTH综合征,还需要进行胸部、腹部等部位的CT或PET - CT检查来寻找异位的肿瘤。