患了矮小症主要有以下症状表现。一般来说，3岁以下儿童每年身高增长低于7厘米，3岁至青春期前每年身高增长低于5厘米，青春期每年身高增长低于6厘米，可能提示存在矮小症。
身高明显低于同龄人
儿童身高低于正常标准： 正常情况下，儿童的身高有相应的生长曲线标准，若孩子的身高持续低于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位以下，或者低于两个标准差，就需要警惕矮小症。比如，同年龄段的孩子平均身高是120厘米，而孩子只有100厘米，明显低于正常范围。生长速度缓慢： 除了身高绝对值低，生长速度也很关键。3岁前每年生长速度小于7厘米，3岁到青春期前每年小于5厘米，青春期每年小于6厘米，这种生长速度明显放缓的情况，也是矮小症的常见表现。
外观发育异常表现
面部特征： 部分矮小症患儿可能会出现面部比例不协调的情况，比如头大脸小，或者面部骨骼发育相对滞后，看起来和实际年龄不太相符。身体比例异常： 有些患儿身体比例不太正常，比如躯干和四肢的比例失调，可能出现上身长、下身短的情况，或者四肢相对较短等，这也是矮小症在外观上的表现之一。
伴随其他系统症状
内分泌系统相关： 若矮小症是由内分泌疾病引起，比如生长激素缺乏症，可能还会伴有其他内分泌方面的表现，像性发育迟缓等。女孩子可能会出现乳房发育延迟，男孩子可能会出现睾丸、阴茎发育迟缓等情况。骨骼系统相关： 部分矮小症患儿可能存在骨骼发育异常，比如骨骼X线检查显示骨龄落后于实际年龄。骨龄是通过拍摄左手手腕部X线片来判断的，如果骨龄比实际年龄落后1年以上，也需要考虑矮小症的可能。