矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。其常见症状主要体现在以下几方面。
身高生长缓慢方面
儿童身高增长速率异常：正常情况下，婴儿期（0 - 1岁）身高增长约25厘米，1岁时身高约75厘米；幼儿期（1 - 3岁）每年增长约10厘米；学龄前期（3岁 - 青春期前）每年增长5 - 7厘米；青春期每年增长8 - 12厘米。而矮小症患儿的身高增长速率明显低于这些正常范围。比如，学龄前期儿童如果每年身高增长不足5厘米，就要警惕可能存在矮小症的风险。身高低于正常同龄人：在同年龄、同性别、同种族的群体中，矮小症儿童的身高明显低于平均水平。例如，同年龄的男孩，平均身高在130厘米左右，而矮小症男孩可能只有110厘米甚至更低。
外观表现方面
身体比例异常：部分矮小症患儿身体比例相对正常，比如头围与身高的比例基本正常，但整体身高显著低于正常。而有些特殊类型的矮小症可能伴有身体比例的改变，如软骨发育不全导致的矮小症，患儿会出现四肢短、躯干相对较长的情况。面容特征：一些遗传性矮小症患儿可能有特殊面容，比如先天性甲状腺功能减退症导致的矮小症患儿，面容可能呈现出颜面苍白、眼距宽、鼻梁低平、舌大且常伸出口外等表现。
伴随症状方面
内分泌相关症状：如果是由于生长激素缺乏引起的矮小症，除了身高矮小外，可能还伴有其他内分泌表现。比如，患儿可能出现青春期发育延迟的情况，女孩青春期乳房发育、月经来潮时间明显晚于正常儿童；男孩睾丸、阴茎发育迟缓等。系统性疾病表现：某些全身性疾病也会导致矮小症，如慢性肾脏疾病引起的矮小症，患儿可能伴有面色苍白、水肿、尿量减少等肾脏疾病相关症状；营养不良导致的矮小症，患儿往往有消瘦、皮肤干燥、毛发枯黄等营养不良的表现。