自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为，自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。
遗传因素：
基因变异： 大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，一些特定的基因变异，如MECP2基因、FOXP2基因等的突变，都可能增加患自闭症的风险。家族聚集性： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率比普通人群明显增高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病风险约为2% - 13%，远远高于一般人群的发病率。
孕期因素：
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加孩子患自闭症的可能性。例如，孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的风险会升高。孕期接触有害物质： 母亲孕期接触铅等有害物质，也可能对胎儿神经系统造成不良影响，从而增加孩子患自闭症的几率。另外，孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也可能干扰胎儿正常的神经发育过程，与自闭症的发生有一定关联。
出生后早期环境因素：
早期大脑发育关键期的不良刺激： 在婴儿出生后的早期大脑发育关键期（通常指3岁前），如果受到不良的环境刺激，如缺乏丰富的语言和社交互动环境等，可能影响大脑的正常发育，增加自闭症的发病风险。例如，长期处于缺乏亲子交流、语言刺激少的环境中，孩子可能更容易出现自闭症相关的症状。早产和低出生体重： 早产（妊娠时间不足37周）和低出生体重（出生体重低于2500克）的婴儿，患自闭症的风险相对较高。早产可能导致胎儿神经系统发育不成熟，低出生体重也可能与一些影响神经发育的因素相关，从而使孩子在后期出现自闭症的概率增加。