自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素综合作用的结果。
遗传因素方面
基因变异： 大量研究发现，基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，某些特定染色体上的基因异常可能增加自闭症的发病风险。据统计，约70% - 90%的自闭症患者存在遗传因素的影响，许多相关基因涉及神经发育、突触功能等方面的调控。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的风险会比普通人群高。有血缘关系的亲属中，自闭症的发病率明显高于无血缘关系的人群，这进一步证实了遗传在自闭症发病中的重要作用。
孕期因素影响
母体孕期感染： 孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经系统发育，增加孩子患自闭症的概率。研究发现，孕期发生过严重感染的孕妇所生育的孩子，自闭症的发病风险比正常孕妇生育的孩子高约2 - 3倍。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触铅等有害物质，或者长期处于污染的环境中，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响，从而提高孩子患自闭症的可能性。例如，长期生活在含有较高浓度污染物的环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的风险会有所上升。
神经发育异常导致
大脑结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常，比如某些脑区的体积、神经元的数量和分布等与正常儿童不同。研究发现，自闭症儿童的额叶、颞叶等脑区可能存在发育迟缓或结构异常的情况。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经信号传递中起着重要作用，自闭症患儿体内的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等可能存在失衡现象。例如，5 - 羟色胺水平异常可能影响患儿的社交行为、情绪调节等方面，进而导致自闭症相关症状的出现。