白化病主要是由于遗传因素导致的。人体有多个与黑色素合成相关的基因，当这些基因发生突变时，就可能引发白化病。例如，酪氨酸酶相关基因等的突变较为常见，大约有10多种基因的突变都可能导致白化病的发生。
基因遗传方面的原因
常染色体隐性遗传： 白化病多数是常染色体隐性遗传方式。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个突变的相关基因才会发病。比如父母双方虽然自己不发病，但都是致病基因的携带者，他们生育孩子时，孩子有25%的概率从父母处各获得一个致病基因从而患上白化病，有50%的概率成为携带者，只有25%的概率完全正常。性连锁隐性遗传： 还有一种相对较少见的情况是性连锁隐性遗传，这种情况更多见于男性。女性需要两条X染色体都携带突变基因才会发病，而男性只要X染色体上携带致病基因就会发病，因为男性只有一条X染色体。
黑色素合成相关机制异常
酪氨酸酶缺乏或功能减退： 酪氨酸酶在黑色素合成过程中起着关键作用。正常情况下，酪氨酸酶能将酪氨酸转化为多巴等物质，进而合成黑色素。当相关基因发生突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退时，黑色素合成就会出现障碍。例如，酪氨酸酶基因的某些特定突变会使得酪氨酸酶无法正常发挥作用，使得皮肤、毛发等部位缺乏黑色素，表现出白化病的症状。其他黑色素合成相关蛋白异常： 除了酪氨酸酶，还有其他一些参与黑色素合成的蛋白，比如酪氨酸相关蛋白 - 1等。如果这些蛋白对应的基因发生突变，也会影响黑色素的合成，导致白化病。例如酪氨酸相关蛋白 - 1基因的突变可能会干扰黑色素小体的形成等过程，最终引起白化病的表型。
不同类型白化病的遗传特点
眼白化病： 主要影响眼睛，遗传方式多为性连锁隐性遗传。男性患者较多见，女性多为携带者。这种类型的白化病主要是眼部的黑色素合成异常，患者眼部色素缺乏，视力等可能受到影响，但皮肤颜色可能接近正常或者轻度减退。眼皮肤白化病： 这是比较常见的类型，会同时影响眼睛和皮肤。其中不同亚型遗传方式有所不同，有的是常染色体隐性遗传，有的可能有其他遗传特点。比如眼皮肤白化病Ⅰ型主要是由于酪氨酸酶基因缺陷引起，呈常染色体隐性遗传，患者全身皮肤、毛发、眼睛等都缺乏黑色素，皮肤白皙，毛发呈白色或淡黄色，眼睛虹膜呈现淡蓝色等，对光线敏感等症状较为明显。