白化病是由于基因突变造成的。人体中有多个与黑色素合成相关的基因，当这些基因发生突变时，就可能影响黑色素的正常合成，从而引发白化病。例如，酪氨酸酶基因等相关基因的突变较为常见，会导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而影响黑色素的生成过程。
基因突变的类型
常染色体隐性突变：白化病大多是常染色体隐性遗传导致的。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个突变的等位基因才会发病。比如父母双方虽然自身不表现出白化病症状，但都是致病基因携带者，他们生育孩子时，就有25%的概率让孩子继承两个致病基因而患上白化病。X连锁隐性突变：少数白化病是X连锁隐性遗传引起的，这种情况男性发病概率相对更高。因为男性只有一条X染色体，若携带致病突变就会发病；女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带突变才会发病，相对少见。
基因缺陷对黑色素合成的影响
酪氨酸酶缺乏或功能异常：酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶。当相关基因发生突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常时，就无法正常催化酪氨酸转化为多巴，进而影响黑色素的合成。例如，酪氨酸酶基因的某些特定突变会使酶的结构改变，失去正常催化功能，使得黑色素合成途径受阻，皮肤、毛发等部位就会呈现白化表现。其他相关基因异常：除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因也参与黑色素的合成过程，比如P基因等。这些基因的突变也可能影响黑色素合成，导致白化病的发生。比如P基因的突变可能会影响黑色素小体的形成等环节，最终导致黑色素合成障碍，出现白化病的症状。
遗传方式与家族聚集性
家族遗传倾向：白化病具有明显的家族遗传倾向，如果家族中有白化病患者，那么家族中的其他成员携带致病基因的概率会增加。在有白化病家族史的家庭中，备孕夫妇可以进行基因检测等相关检查，评估生育白化病患儿的风险。近亲结婚的影响：近亲结婚会大大增加白化病等隐性遗传病的发病风险。因为近亲之间携带相同致病基因的概率较高，他们生育的孩子继承两个致病基因的机会也就相应增加。所以为了降低白化病等遗传病的发生风险，应避免近亲结婚。