白化病是由于基因缺陷导致的遗传性疾病，约有1/17000-1/20000的新生儿会患白化病。
基因遗传方面的原因
白化病主要是由遗传因素引起的。人体中有多个基因与黑色素的合成有关，比如酪氨酸酶基因等。如果父母双方都携带白化病相关的隐性致病基因，那么他们的子女就有25%的概率患上白化病。例如，当父母双方都是白化病基因携带者时，每次生育都有1/4的可能性让孩子继承两个致病基因，从而引发白化病。
黑色素合成相关基因缺陷
人体合成黑色素需要酪氨酸酶等参与，若控制酪氨酸酶合成的基因发生突变，就会影响酪氨酸酶的正常功能。酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶，它能将酪氨酸转化为多巴等物质进而合成黑色素。当该基因出现缺陷时，酪氨酸酶无法正常发挥作用，黑色素合成就会出现障碍，导致皮肤、毛发等部位缺乏黑色素，出现白化病的症状。比如酪氨酸酶基因的某些特定位点发生突变，就会使得酪氨酸酶的结构和功能异常，最终引发白化病。
不同类型白化病的基因差异
白化病有不同的类型，像眼白化病主要是X连锁隐性遗传，是由于X染色体上的相关基因缺陷导致的；而眼皮肤白化病则是常染色体隐性遗传，由常染色体上的基因缺陷引起。眼白化病主要影响眼部的色素，患者眼部色素较少，视力等可能受到影响；眼皮肤白化病则不仅眼部，皮肤、毛发等都会出现色素缺乏的情况，这是因为不同类型的白化病涉及的基因不同，导致黑色素合成障碍的部位和程度有所差异。