白化病主要是由于基因突变导致的。人体有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能引起白化病。例如，酪氨酸酶相关基因的突变较为常见，酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶，它的缺乏或功能异常会影响黑色素的合成。
白化病的遗传方式
常染色体隐性遗传： 多数白化病是常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都需要携带一个致病基因，才有可能将致病基因传递给子女。只有当子女从父母双方各继承一个致病基因时，才会表现出白化病症状。比如，父母双方都是致病基因的携带者，他们生育孩子时，孩子有25%的概率患上白化病，50%的概率是携带者，25%的概率完全正常。X连锁隐性遗传： 还有一种较为罕见的情况是X连锁隐性遗传。这种情况下，致病基因位于X染色体上。男性因为只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病；女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，且女性多为携带者。
基因突变的来源
自发突变： 大约有三分之二的白化病患者是由于自发突变引起的。也就是说，在没有家族遗传史的情况下，基因在生殖细胞形成或受精卵发育早期自发发生了突变，从而导致白化病的出现。这种突变可能是在DNA复制等过程中偶然出现的错误。遗传自父母： 约三分之一的白化病患者是从父母那里遗传得到的致病基因。如果父母一方或双方携带致病基因，就有可能将其遗传给后代。比如父母中有一方是白化病基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有一定概率继承致病基因而发病。
不同类型白化病的基因差异
眼皮肤白化病： 这是最常见的类型，相关基因涉及多个，如TYR基因、OCA2基因等。TYR基因的突变会导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，影响黑色素在皮肤、眼睛等部位的合成；OCA2基因的突变也会干扰黑色素的正常合成过程，使得患者出现皮肤、毛发和眼睛色素缺乏的症状。眼白化病： 主要影响眼睛，相关基因主要与眼部黑色素合成有关。其致病基因的突变主要导致眼部的黑色素细胞功能异常，而皮肤的黑色素合成相对正常，所以患者主要表现为眼部色素减退，如视力低下、眼球震颤等，而皮肤颜色可能接近正常人。