白化病是由于基因突变造成的。人体有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能导致黑色素合成异常，从而引发白化病。据研究，白化病是一种单基因隐性遗传性疾病，父母双方如果都是白化病基因的携带者，那么他们的子女患白化病的概率约为25%。
基因遗传方面
常染色体隐性遗传：白化病大多是常染色体隐性遗传导致的。也就是说，孩子要从父母双方各继承一个异常的致病基因才会发病。比如父母双方本身不表现出白化病症状，但都是致病基因携带者，他们生育孩子时，就有1/4的概率让孩子同时获得两个致病基因，从而患上白化病。特定基因位点突变：与白化病相关的基因主要有TYR基因、OCA2基因等。TYR基因发生突变会影响酪氨酸酶的合成，而酪氨酸酶是黑色素合成过程中非常关键的酶；OCA2基因异常也会干扰黑色素的正常合成，进而导致白化病的发生。
黑色素合成障碍角度
酪氨酸酶缺乏或功能异常：酪氨酸酶在黑色素合成中起着起始作用，它能将酪氨酸转化为多巴等物质，进而合成黑色素。当编码酪氨酸酶的基因出现问题，使得酪氨酸酶缺乏或者功能异常时，黑色素合成就会受阻。例如TYR基因发生突变，导致酪氨酸酶无法正常发挥作用，那么就会影响黑色素的生成，使得皮肤、毛发等部位呈现白化特征。黑色素合成后续环节异常：除了酪氨酸酶这一步，黑色素合成还有其他后续环节。如果参与这些环节的相关基因出现突变，也会影响黑色素的合成。比如OCA2基因相关的蛋白功能异常，会干扰黑色素小体的形成等过程，最终导致黑色素合成出现障碍，引发白化病。
从疾病特点看成因
先天性发病：白化病一般是先天性的，从胎儿时期就开始影响黑色素的合成过程。因为基因的突变是在受孕时就可能发生的，所以孩子一出生往往就会表现出一些白化病的特征，像皮肤白皙、毛发颜色浅淡等。而且这种先天性的基因问题会伴随孩子一生，目前很难从根本上治愈，只能通过一些方法来进行防护等。全球分布情况：白化病在全球都有发生，不同地区的发病率可能有所差异，但总体来说是由于基因层面的突变导致了黑色素合成的异常，从而出现了这种特殊的疾病状态。