先天性巨结肠是指在胚胎发育过程中，由于结肠壁内的神经节细胞发育缺陷而导致的一种疾病，也被称为无神经节细胞症。较为常见的情况是神经节细胞完全性缺如以及肠壁肌间神经节细胞完全缺如，这些缺陷会致使部分肠管持续处于痉挛状态。这种持续的痉挛状态会引发功能性梗阻，使得近端肠管的蠕动减缓甚至消失，粪便不能及时排出。长期的梗阻会使近端肠管被憋得很大，同时代偿性的蠕动也会导致肠壁增厚，从而逐渐形成巨结肠，所以实际上病变部位并非是结肠本身。
一、先天性巨结肠的定义：是在胚胎发育时因结肠壁内神经节细胞发育缺陷导致的疾病，又名无神经节细胞症。
1.常见的缺陷类型：包括神经节细胞完全性缺如和肠壁肌间神经节细胞完全缺如。
二、对肠管的影响：会让部分肠管持续痉挛。
1.引发的后果：造成功能性梗阻，使近端肠管蠕动异常，粪便不能排出。
三、后续的变化：长期梗阻使近端肠管变大，代偿蠕动让肠壁增厚，进而形成巨结肠。
1.重要说明：真正的病变部位并非结肠。
总之，先天性巨结肠是由于特定的神经节细胞发育缺陷所引起，会带来一系列对肠管的不良影响，最终导致特殊的病理变化。