引起胎儿畸形的原因有多种。据相关研究，大约有2% - 3%的新生儿存在出生缺陷，其中胎儿畸形是重要组成部分。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条。这是常见的染色体畸形原因，主要是生殖细胞在减数分裂时染色体不分离等原因导致。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会引发胎儿畸形，像地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，进而影响胎儿正常发育，出现红细胞形态异常、溶血等一系列问题，最终可能造成胎儿畸形。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触铅、汞等重金属，或者是苯、甲醛等有毒化学物质，会增加胎儿畸形的风险。例如，在一些化工环境工作的孕妇，长期接触苯类物质，胎儿发生畸形的概率比正常环境下孕妇要高很多。药物影响： 一些药物也可能导致胎儿畸形，如孕期擅自服用抗肿瘤药物、某些抗生素（如四环素类）等。四环素类药物可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿骨骼和牙齿发育，导致胎儿出现牙齿黄染、骨骼生长抑制等畸形情况。
母体自身疾病所致
糖尿病： 孕妇患有未控制好的糖尿病，在怀孕早期高血糖会干扰胎儿正常发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的风险。研究发现，糖尿病孕妇所生胎儿发生畸形的概率比正常孕妇高2 - 3倍。感染因素： 孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，容易引起胎儿畸形。比如孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性白内障、心脏病、耳聋等多种畸形。