先天巨结肠属于新生儿疾病，常见表现有肠梗阻、停止排气排便、呕吐、小肠结肠炎、顽固性便秘等，其中肠梗阻、顽固性便秘、小肠结肠炎为最常见临床表现。
一、相关检查：
1.若新生儿有上述临床表现且高度怀疑先天巨结肠，需进一步完善检查。
查体中肛门指诊若出现退出手指后大便喷射样排出，高度怀疑先天巨结肠。
影像学检查会显示肠壁内有游离气体，呈现先天巨结肠样改变。
二、治疗：
1.对出现先天巨结肠的患儿，要及时外科手术治疗，以防肠穿孔等不良并发症。
2.较轻微的先天巨结肠，术前可保守治疗，如口服乳果糖润滑肠道，还可进行灌肠和扩肛门治疗，确保排便通畅。
总之，对于先天巨结肠要及时准确诊断并采取合适的治疗措施，以保障患儿健康。