矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第三百分位（-1.88SD）。一般来说，3岁以下每年生长速度小于7厘米、3岁至青春期前每年生长速度小于5厘米、青春期每年生长速度小于6厘米，都可能提示矮小症。
生长发育方面的症状
身高明显低于同龄人： 孩子的身高明显落后于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。比如在班级里，同样年龄的孩子，别的孩子已经长到1米3了，而患有矮小症的孩子可能才1米左右。生长速率缓慢： 正常情况下，儿童每年身高增长有一定的规律。如果孩子每年身高增长不足5厘米，就要警惕矮小症的可能。例如3 - 青春期前的孩子，正常每年应增长5 - 7厘米，若低于5厘米，需进一步检查。
外观表现相关症状
身体比例异常： 部分矮小症患儿身体比例可能看似正常，但也有一些会出现头大、脸圆等特殊外观。比如头围相对较大，面部看起来比较圆润，与身高不成正常比例。骨骼发育落后： 骨骼的发育情况也能反映矮小症。比如牙齿萌出延迟、换牙时间比正常儿童晚，或者骨骼的骨龄明显落后于实际年龄。通过骨龄片检查可以发现，骨龄落后实际年龄1年以上甚至更多。
伴随疾病相关症状
内分泌疾病导致的矮小症： 如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还会有相应内分泌疾病的表现。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，孩子可能伴有面色苍白、精神不振、怕冷、皮肤粗糙等症状；如果是生长激素缺乏引起的矮小症，除了身高问题，可能还会有性发育延迟等表现。染色体异常导致的矮小症： 像特纳综合征引起的矮小症，女孩除了身材矮小外，还可能有颈蹼、后发际低、肘外翻等特殊的外观表现，同时伴有卵巢发育不全、原发性闭经等情况。