遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血疾病，约有20%~30%的患者会出现黄疸症状，通常在婴儿期或儿童期就可能表现出来。
贫血相关表现
轻度至中度贫血：患者会出现面色苍白的情况，活动后容易感到乏力、气短。一般血红蛋白水平可能会低于正常范围，比如成年男性血红蛋白正常应在120~160g/L，患者可能会低于120g/L。头晕症状：由于贫血导致脑部供血相对不足，部分患者会经常感到头晕，尤其是在站立或活动后头晕感可能会加重。
黄疸表现
皮肤和巩膜黄染：约20%~30%的患者会出现黄疸，表现为皮肤发黄，尤其是面部、颈部等部位较为明显，同时巩膜（眼白部分）也会发黄。黄疸可能会时轻时重，在感染、劳累等诱因下可能会加重。尿液颜色改变：有些患者还可能出现尿液颜色加深，呈浓茶色，这是因为红细胞破坏后产生的胆红素经尿液排出增加所致。
脾肿大表现
脾脏轻度至中度肿大：多数患者可以触及脾脏肿大，一般在左侧腹部肋缘下能摸到肿大的脾脏。随着病情进展，脾肿大可能会逐渐明显，而且部分患者可能会伴有脾区隐痛的情况。脾功能亢进相关表现：由于脾脏肿大，可能会出现脾功能亢进，导致白细胞和血小板减少。白细胞减少会使患者容易发生感染，血小板减少则可能导致皮肤瘀点、瘀斑等出血倾向。