食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。一般来说，食管裂孔疝在成年人中较为常见，随着年龄增长，发病率有上升趋势。
发病原因方面
先天因素：有些人天生食管裂孔比较大，这就为腹腔脏器进入胸腔提供了潜在通道，比如部分婴幼儿可能因先天发育异常出现食管裂孔疝，但相对成人来说比例较低。后天因素：长期腹内压力增高是重要诱因，像肥胖人群，过多的腹部脂肪会增加腹内压力；慢性咳嗽的人，频繁的咳嗽动作会使腹内压力反复升高；便秘患者长期用力排便，也会导致腹内压力升高，这些情况都容易引发食管裂孔疝。
主要症状表现
反流相关症状：最常见的是烧心，患者会感觉胸骨后有灼热感，就像有一团火在烧一样，一般在进食后尤其是平卧时容易出现；还可能有反酸，胃内容物会不自主地反流到口腔。大约有50% - 70%的食管裂孔疝患者会出现烧心和反酸症状。疼痛症状：有的患者会有胸痛，疼痛性质多样，可为刺痛、隐痛或烧灼样痛，疼痛可放射至背部、肩部等部位；还有可能出现上腹部疼痛，类似消化不良的疼痛表现。
诊断方法
影像学检查：钡餐造影是常用方法之一，通过让患者服用钡剂，然后进行X线检查，能观察到食管裂孔周围情况以及胃是否疝入胸腔等。一般在检查时能发现食管裂孔增宽等异常。胃镜检查：胃镜可以直接观察食管、胃的内部情况，能清晰看到是否有食管裂孔疝，还能同时查看食管黏膜有无炎症、糜烂等病变，诊断准确率较高。
治疗方式选择
非手术治疗：对于症状较轻的患者，可采取非手术治疗。比如改变生活方式，肥胖者需要减肥，将体重指数控制在正常范围（18.5 - 23.9kg/㎡）；进食后不宜立即平卧，最好保持 upright 姿势1 - 2小时；避免进食过饱，睡前3小时不宜进食。药物治疗方面，可使用质子泵抑制剂，如奥美拉唑等，能抑制胃酸分泌，缓解烧心、反酸等症状。手术治疗：如果患者症状严重，如频繁出现严重的反流、吞咽困难等，经非手术治疗效果不佳时，可能需要考虑手术治疗。手术主要是修复食管裂孔，防止腹腔脏器继续疝入胸腔，常见的手术方式有腹腔镜下食管裂孔疝修补术等。