先天性巨结肠的症状包括顽固性便秘、大便干燥且排便困难，严重时还会有排便疼痛、出血以及肠道梗阻，进而导致患者呕吐恶心、腹部胀气，甚至可能引发肠穿孔，致使患者昏迷休克。其病因多样，可能是环境因素，如孕期长期处于大气污染环境；也可能是基因遗传因素，比如患者神经细胞在迁移发育期间出现异常；还可能是孕期不恰当用药等原因。对于先天性巨结肠，一般要依据临床症状进行针对性治疗。一、可使用润滑剂或灌肠方法，能对便秘起到治疗效果。二、根据个人情况进行手术治疗，1.如做肠造瘘术；2.或做根治性手术切除，这对肠道功能恢复有促进作用，可降低对身体的危害。
总结：先天性巨结肠有典型症状和多种病因，治疗上有药物和手术等方法，要根据具体情况合理选择，以改善病情和减少危害。