渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化症，目前其确切病因尚未完全明确，但有一些相关因素被认为与之有关。目前研究发现，大约5%-10%的渐冻人症是由遗传因素引起的，也就是基因突变导致。比如超氧化物歧化酶1基因等的突变可能会增加患病风险。
遗传因素相关
特定基因变异： 有部分患者存在明确的基因遗传倾向，像超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等发生突变时，就容易引发渐冻人症。据统计，约5% - 10%的患者是由于遗传突变导致发病。家族聚集性： 如果家族中有渐冻人症患者，那么家族其他成员患病的风险会高于普通人群，但具体的遗传模式比较复杂，不是简单的显性或隐性遗传就能完全解释清楚的。
环境因素相关
毒素接触： 长期接触某些环境毒素可能与渐冻人症的发生有关。比如有研究推测，长期接触铅等重金属，可能会对神经系统产生不良影响，增加渐冻人症的发病几率。不过这方面的证据还需要更多研究来进一步明确。营养因素： 某些营养物质的缺乏也可能是诱因之一。例如维生素E缺乏，有研究发现维生素E水平较低的人群，患渐冻人症的风险可能会有所升高。但这并不是绝对的致病因素，只是相关的影响因素之一。
氧化应激与兴奋性毒性相关
氧化应激损伤： 人体正常的代谢过程中会产生氧自由基，正常情况下机体的抗氧化系统可以清除这些氧自由基，维持平衡。但如果氧化应激反应过度，导致氧自由基清除障碍，就可能损伤神经细胞。渐冻人症患者体内可能存在氧化应激相关的异常，使得神经细胞受到损伤，进而引发疾病。兴奋性毒性： 谷氨酸是一种常见的神经递质，在正常的神经功能中起作用，但如果谷氨酸过多，就会产生兴奋性毒性。过多的谷氨酸会过度刺激神经细胞，导致神经细胞受损甚至死亡。渐冻人症患者体内可能存在谷氨酸代谢相关的异常，从而引发兴奋性毒性损伤神经细胞，最终导致渐冻人症的发生。