先心病是先天性心脏病的简称，是胎儿时期心脏血管发育异常导致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。其发生原因目前认为主要与遗传因素和环境因素有关。
遗传因素相关情况
单基因遗传因素： 约5%的先心病由单基因缺陷引起。比如某些特定的基因突变可能会增加胎儿患先心病的风险，有研究发现特定的染色体显性或隐性遗传突变与部分先心病类型相关，不过这类由单基因遗传导致的先心病相对占比不是特别高，大约占先心病总数的5%左右。多基因遗传因素： 多基因遗传因素在先心病发病中也起到重要作用。是由多个基因与环境因素相互作用导致。比如父母一方或双方携带一些易感基因，再加上孕期受到某些环境因素影响，就更容易引发胎儿心脏发育异常出现先心病。一般来说，有先心病家族史的家庭，后代患先心病的风险比普通家庭要高2 - 3倍左右。
环境因素相关情况
孕期感染因素： 孕妇在怀孕早期（尤其是妊娠前3个月）感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，容易导致胎儿心脏发育畸形。例如，孕妇感染风疹病毒后，胎儿患先天性心脏病的概率会明显增加，据统计，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，约有50%的胎儿会发生先天性心脏病，常见的是动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等类型。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触放射性物质、某些化学毒物等也会增加胎儿患先心病的风险。比如长期接触铅、汞等重金属，或者在放射环境中工作而没有做好防护，会影响胎儿心脏的正常发育。还有孕妇长期处于高污染的空气环境中，吸入过多有害气体，也可能干扰胎儿心脏的形成过程。孕期不良生活习惯： 孕妇孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也与先心病的发生有关。孕妇吸烟会使尼古丁等有害物质通过胎盘影响胎儿，导致胎儿缺氧，影响心脏发育；孕妇酗酒则可能使酒精通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿心脏的正常结构形成，增加胎儿患先心病的几率。有研究表明，孕妇每天吸烟10支以上，胎儿发生先心病的风险比不吸烟孕妇高1倍左右；孕期大量酗酒的孕妇，其胎儿患先心病的风险比正常孕妇高5 - 10倍。