先心病全称为先天性心脏病，是胎儿时期心脏和大血管发育异常导致的先天畸形，其发生可能与多种因素有关。据统计，先天性心脏病的发病率约为活产婴儿的6‰~10‰。
遗传因素相关
基因遗传：部分先天性心脏病与遗传因素密切相关。如果家族中有先天性心脏病患者，那么其直系亲属患先心病的风险会相对增加。比如某些单基因遗传疾病，会导致心脏结构发育出现异常，从而引发先天性心脏病。染色体异常：染色体数目或结构的异常也可能导致先心病。例如21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿，常伴有先天性心脏病，约50%的唐氏综合征患儿会合并心内膜垫缺损等心脏畸形。
母体因素相关
孕期感染：孕妇在怀孕早期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，容易影响胎儿心脏发育，增加胎儿患先天性心脏病的概率。比如怀孕前3个月内感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病的风险明显升高。孕期不良用药：孕妇在妊娠期服用某些药物，如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，可能会干扰胎儿心脏的正常发育。例如孕妇服用甲氨蝶呤等抗肿瘤药物，可能导致胎儿出现心脏结构的畸形。孕期接触不良环境：孕妇长期接触放射性物质、化学毒物等不良环境因素，也可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。比如长期处于高浓度铅污染环境中的孕妇，其胎儿发生先天性心脏病的可能性会增加。
其他因素相关
孕期营养缺乏：孕妇在孕期如果缺乏叶酸等重要营养素，可能影响胎儿心脏的发育。叶酸缺乏会干扰DNA的合成，进而影响心脏组织的正常形成，增加先天性心脏病的发生风险。高龄妊娠：孕妇年龄大于35岁属于高龄妊娠，高龄孕妇孕育的胎儿患先天性心脏病的概率相对较高。这可能与高龄孕妇卵子质量下降、身体机能变化等因素有关。