巨幼红细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。这种贫血在全球范围内都有一定的发病率，在我国，营养不良等因素可能会增加其发生风险。
病因是什么
缺乏维生素B₁₂： 摄入不足是常见原因，比如长期素食的人，从饮食中获取的维生素B₁₂较少；还有吸收障碍，像一些患有胃肠道疾病的人，可能会影响维生素B₁₂的吸收，例如患有恶性贫血的患者，其胃黏膜存在病变，会影响内因子的分泌，进而阻碍维生素B₁₂的吸收。缺乏叶酸： 摄入不足是重要因素，孕妇、婴儿如果饮食中叶酸含量不足就容易出现叶酸缺乏；另外，药物也可能影响叶酸的代谢，比如长期服用某些抗癫痫药物，可能会干扰叶酸的利用。
有哪些临床表现
血液系统表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，全身组织器官供氧不足。还可能有黄疸，这是由于红细胞破坏增加，胆红素释放过多引起的。消化系统表现： 会有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等症状。例如有些患者会经常觉得肚子胀，不想吃东西，大便的性状也可能发生改变。神经系统表现： 维生素B₁₂缺乏的患者可能会出现手足麻木、感觉障碍、行走困难等神经系统症状，这是因为维生素B₁₂对神经系统的正常功能维持很重要。
如何诊断
血常规检查： 会发现红细胞体积增大，红细胞计数减少等情况。比如红细胞平均体积（MCV）会大于100fl。血生化检查： 测定维生素B₁₂和叶酸的水平，若维生素B₁₂低于100pg/ml，叶酸低于3ng/ml，就提示可能缺乏。骨髓穿刺检查： 骨髓涂片可见巨幼红细胞增多，这是诊断巨幼红细胞性贫血的重要依据之一。
如何治疗（非药物方面）
饮食调整： 对于因缺乏维生素B₁₂导致的巨幼红细胞性贫血，要多吃富含维生素B₁₂的食物，像肉类、蛋类、奶制品等；因缺乏叶酸导致的，要多吃富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、豆类、全麦制品等。一般建议每天摄入足够量的这类食物来补充相应的营养物质。去除病因： 如果是因为药物引起的叶酸或维生素B₁₂缺乏，要在医生的指导下调整药物；如果是胃肠道疾病导致的吸收障碍，要积极治疗胃肠道疾病，以改善营养物质的吸收状况。