矮小症主要表现为身高明显低于同龄人。一般来说，在相似环境下，儿童的身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差（SD）以上，或者低于第三百分位数，就可能存在矮小症问题。
身高增长缓慢
婴幼儿期：出生后1年内是第一个生长高峰，正常婴儿出生后前3个月身高增长约11-13厘米。如果1岁内身高增长少于7厘米，就要警惕可能存在矮小症的潜在问题。儿童期：每年身高增长低于5厘米，比如3-青春期前的儿童，正常每年应增长5-7厘米以上，若低于这个数值，需引起重视。
外貌特征异常
面部特征：面容幼稚，像婴幼儿面容，面部比例不协调，额头相对窄小，下颌骨发育较差等。例如有的患儿面部脂肪相对较多，脸部看起来圆润，与实际年龄不符。体型体态：部分患儿体型偏瘦，肌肉不发达；有的可能伴有头围异常，比如头围过小或过大等情况。比如有些矮小症患儿身体比例可能不协调，上身和下身的比例与正常儿童不同。
第二性征发育异常
女孩：正常女孩在8岁前出现乳房发育、10岁前出现月经初潮等第二性征，属于性早熟，而矮小症患儿可能第二性征发育延迟，比如13岁后仍无乳房发育等。男孩：正常男孩9岁前出现睾丸增大等第二性征，若14岁后仍无睾丸增大等第二性征，可能存在问题，同时矮小症男孩可能伴有阴茎、阴囊发育迟缓等情况。
伴随其他系统症状
内分泌系统：有的患儿可能伴有甲状腺功能异常相关表现，如怕冷、乏力、皮肤干燥等甲状腺功能减退的表现，或者多汗、心慌等甲状腺功能亢进的表现；也可能伴有垂体功能异常，如尿崩症相关的多饮、多尿等症状。骨骼系统：部分患儿可能存在骨骼发育异常，比如X型腿、O型腿等下肢畸形，或者脊柱侧弯等脊柱发育问题，影响身高的正常增长。