慢粒白血病全称慢性髓细胞白血病,是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤(为获得性造血干细胞恶性克隆性疾病)。慢粒白血病在慢性白血病中较常见,占成人白血病的1/3左右。
病因是什么
慢粒白血病的发病与费城染色体密切相关,90%以上的慢粒白血病患者细胞中存在费城染色体,它是由9号染色体和22号染色体部分片段交换形成的异常染色体,此染色体上的BCR-ABL融合基因会编码产生异常的酪氨酸激酶,导致骨髓造血干细胞过度增殖,从而引发慢粒白血病。
有哪些临床表现
慢性期表现
患者可能没有明显症状,部分人会有乏力、疲倦、腹部胀满等表现。血常规检查可见白细胞明显增高,通常可达(100~300)×10^9/L,分类中可见大量中、晚幼及杆状核粒细胞,血小板正常或增多。
加速期表现
患者会出现发热、体重减轻、进行性贫血、出血等症状,脾脏进行性肿大。血常规检查显示白细胞持续增高,血小板减少或增高,嗜碱性粒细胞>20%等。
急变期表现
患者症状加重,类似急性白血病的表现,如严重贫血、出血、感染,脾脏迅速肿大,对药物治疗反应差。
如何诊断
血常规检查
慢性期时白细胞计数显著升高,常>20×10^9/L,分类以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)≤10%,嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多,血小板多正常或增多。加速期时原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)在10%~19%,嗜碱性粒细胞>20%,血小板减少或增高。急变期时原始细胞或原淋+幼淋,或原单+幼单在外周血或骨髓中≥20%,一般≥30%。
骨髓穿刺检查
慢性期骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高,其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)≤10%。加速期和急变期骨髓原始细胞比例明显增高。
染色体检查
90%以上的慢粒白血病患者可检测到费城染色体,对诊断有重要意义。
怎么治疗
分子靶向治疗
酪氨酸激酶抑制剂是慢粒白血病慢性期的首选治疗药物,如伊马替尼,它能特异性地抑制BCR-ABL酪氨酸激酶活性,使肿瘤细胞凋亡。患者需要长期服用,多数患者能获得较好的血液学和细胞遗传学缓解。
异基因造血干细胞移植
这是目前可能治愈慢粒白血病的方法,适用于年轻、有合适供者的患者。一般在慢性期病情稳定时进行移植,移植后可能出现移植物抗宿主病等并发症,但有治愈疾病的希望。
