慢粒白血病全称慢性粒细胞白血病，是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤（为骨髓增殖性肿瘤的一种）。慢性粒细胞白血病占成人白血病的15%~20%，年发病率约为1.6/10万~2/10万。
疾病的发病机制
慢粒白血病是由费城染色体及其编码的融合蛋白BCR-ABL1驱动发病的。正常情况下，人体细胞内的原癌基因ABL1处于静止状态，当9号染色体和22号染色体发生易位后，9号染色体长臂上的ABL1基因与22号染色体长臂上的费城染色体（Ph染色体）的BCR基因形成BCR-ABL1融合基因，该融合基因会持续编码产生具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白，这种蛋白会不断刺激造血干细胞异常增殖，从而引发慢粒白血病。
临床表现
慢性期表现
慢性期患者可能没有明显症状，部分人会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。由于脾脏肿大，患者可能会感到左上腹坠胀感。此时进行血常规检查，会发现白细胞计数明显增高，通常可达（20~200）×10⁹/L，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。骨髓象则显示骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，其中中性粒细胞显著增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10%。
加速期表现
患者会出现发热、体重下降、逐渐出现贫血和出血倾向，脾脏进行性肿大。血常规检查可见外周血嗜碱性粒细胞>20%，血小板进行性减少或显著增高，骨髓中原始细胞10%~19%。
急变期表现
急变期患者的症状类似急性白血病，比如出现发热、严重贫血、出血加重，骨骼疼痛等。骨髓中原始细胞≥20%，或原始细胞+早幼粒细胞（髓系）≥50%，或原始细胞+幼稚淋巴细胞（淋巴系）≥25%。
诊断方法
血常规检查
外周血白细胞计数明显升高是慢粒白血病的常见表现，常超过20×10⁹/L，有的可高达100×10⁹/L以上。分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。血小板早期多正常，部分患者增多，加速期及急变期血小板可进行性减少。
骨髓穿刺检查
骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10%。染色体检查90%以上的慢粒白血病患者可检测到Ph染色体，即t（9；22）（q34；q11），分子生物学检查可发现BCR-ABL1融合基因。
治疗方式
分子靶向治疗
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是慢粒白血病慢性期患者的首选治疗药物，如伊马替尼，它能特异性地阻断ATP在ABL激酶上的结合位置，使酪氨酸残基不能磷酸化，从而抑制BCR-ABL阳性细胞的增殖。患者需要长期服用TKI，并且要定期监测血常规、骨髓穿刺、BCR-ABL1融合基因定量等指标来评估治疗效果。
异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前可能治愈慢粒白血病的方法，适用于Ph染色体阳性、常规治疗无效或复发的患者，一般在慢性期病情稳定时进行移植效果较好。但该治疗存在移植相关并发症的风险，如感染、移植物抗宿主病等。