一、无创DNA检测
1.原理与特点：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA中21号染色体的情况，对21三体综合征的筛查灵敏度约90%~99%，特异性较高，但存在约1%的假阳性及极低概率的假阴性情况。适用于唐氏筛查提示21三体高风险但暂不愿接受有创检查的孕妇，尤其年龄≥35岁的高龄孕妇可先通过无创初筛，若无创结果阳性再进一步行羊穿确诊。其优点为无创、对孕妇身体创伤小；缺点是不能确诊，需后续羊穿确认胎儿染色体情况。
2.适用人群考量：对于一般情况良好、无严重妊娠合并症的孕妇，可先选择无创DNA检测初步筛查，但需知晓其不能替代羊穿的确诊作用。
二、羊水穿刺
1.原理与特点：在超声引导下抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能明确诊断21三体综合征，准确性接近100%，是诊断21三体综合征的金标准。其优点为诊断明确，可确定胎儿是否真的患有21三体综合征；缺点是有创检查，存在约0.5%~1%的流产风险等。适用于无创DNA检测结果异常或孕妇强烈要求明确诊断的情况。
2.特殊人群提示：既往有不良孕产史（如曾有胎儿染色体异常娩出史）、家族遗传病史的孕妇，因需更精准明确胎儿染色体状况，更倾向选择羊水穿刺；而对于身体状况较差、存在严重妊娠合并症可能不耐受有创操作的孕妇，则需谨慎评估羊穿风险后再决定。
三、两者选择的综合考量
孕妇需综合自身年龄、唐筛结果、既往病史、对有创操作的接受程度等因素权衡。若选择无创DNA检测提示高风险，应进一步行羊水穿刺确诊；若更追求明确诊断且无羊穿禁忌证，可直接选择羊水穿刺。同时，整个决策过程需充分与产科医生沟通，依据专业建议结合自身情况做出合适选择。