原发性皮质醇增多症是由于肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的一组综合征，其病因中约70%是垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多所致的库欣病。
病因机制
垂体性因素：垂体腺瘤是导致ACTH分泌过多的常见原因，约占原发性皮质醇增多症的70%，垂体腺瘤会异常分泌ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇。肾上腺性因素：肾上腺皮质腺瘤或腺癌也可导致原发性皮质醇增多症，约占20% - 30%，肾上腺自身的肿瘤会自主分泌大量皮质醇，不受垂体ACTH的正常调节。异位性因素：极少数情况是由异位的ACTH分泌瘤引起，如肺癌等恶性肿瘤可分泌ACTH，进而导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇。
临床表现
代谢方面：患者通常会出现向心性肥胖，约有60% - 80%的患者有此表现，表现为面部圆润如满月（满月脸）、腹部脂肪堆积明显等。还会有糖代谢紊乱，约90%的患者存在不同程度的糖耐量异常，部分可发展为类固醇性糖尿病。心血管方面：高血压较为常见，约80%的患者有高血压，血压一般在140/90mmHg以上，长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害。骨骼方面：长期皮质醇增多会影响骨骼代谢，导致骨质疏松，儿童患者可能会影响生长发育，成人患者会出现腰背疼痛等症状，严重时易发生骨折。
诊断方法
血液检查：测定血清皮质醇水平，原发性皮质醇增多症患者血清皮质醇水平增高且失去昼夜节律，正常人体皮质醇清晨最高，夜间最低，而患者皮质醇昼夜节律消失。同时检测ACTH水平也很重要，垂体性库欣病患者ACTH水平可轻度升高，肾上腺性皮质醇增多症患者ACTH水平降低，异位性ACTH分泌瘤患者ACTH水平显著升高。尿液检查：24小时尿游离皮质醇测定是诊断原发性皮质醇增多症的重要指标，患者24小时尿游离皮质醇明显升高，正常范围是55 - 276nmol/24h，患者往往会超过这个范围数倍。地塞米松抑制试验：小剂量地塞米松抑制试验用于筛查，原发性皮质醇增多症患者不能被抑制，而正常人能被抑制。大剂量地塞米松抑制试验可用于鉴别病因，垂体性库欣病患者大多能被抑制，肾上腺性皮质醇增多症患者一般不能被抑制，异位性ACTH分泌瘤患者也大多不能被抑制。
治疗方式
手术治疗：对于垂体性库欣病，经蝶窦垂体微腺瘤切除术是首选治疗方法，治愈率可达80%以上。对于肾上腺腺瘤或腺癌，应进行肾上腺肿瘤切除术，术后需终身补充糖皮质激素。药物治疗：可以使用肾上腺皮质激素合成抑制剂，如米托坦，它能抑制肾上腺皮质激素合成，适用于无法手术或术后复发的患者。另外，赛庚啶可用于治疗垂体性库欣病，通过阻断5 - 羟色胺受体发挥作用，但疗效相对有限。放射治疗：适用于垂体微腺瘤手术效果不佳或术后复发的患者，常用的有直线加速器放疗等，但放疗起效较慢，一般需要数月甚至数年才能看到效果，且可能会出现垂体功能减退等不良反应。