枕骨大孔疝是由于颅内压增高，使得小脑扁桃体及延髓经枕骨大孔被挤向椎管内的一种结构异常情况。
解剖结构基础
枕骨大孔是颅后窝的一个重要结构，其周围有重要的神经和组织通过。延髓下端通过枕骨大孔与脊髓相连，小脑扁桃体位于延髓的背侧下方。正常情况下，这些结构在枕骨大孔区域有相对稳定的位置关系。当颅内出现病变导致颅内压急剧升高时，这种平衡被打破，小脑扁桃体等结构就可能向枕骨大孔方向移位，从而引发枕骨大孔疝。
相关结构的受压影响
- 延髓受压：延髓是生命中枢所在部位，其中包含呼吸、循环等重要的生命活动调节中枢。当发生枕骨大孔疝时，延髓会受到挤压，可能导致呼吸节律紊乱，严重的会出现呼吸骤停；同时也可能影响心血管的调节功能，引起血压、心率等的急剧变化。
- 神经根受压：枕骨大孔周围有一些神经根通过，比如第1对颈神经等。枕骨大孔疝时，这些神经根可能受到牵拉或压迫，患者会出现颈部疼痛、颈强直等症状，疼痛可能会向肩部等部位放射。
与其他颅内疝的区别
- 与小脑幕切迹疝对比：小脑幕切迹疝主要是颞叶的海马回、钩回通过小脑幕切迹向幕下移位，而枕骨大孔疝是小脑扁桃体等结构向枕骨大孔移位。小脑幕切迹疝早期可能出现意识障碍等表现，而枕骨大孔疝早期更多以呼吸、循环功能紊乱为突出表现，两者的解剖移位部位和临床表现有明显差异。
- 与大脑镰下疝对比：大脑镰下疝是一侧大脑半球的扣带回经大脑镰下孔向对侧移位，主要影响的是大脑半球内部结构的移位情况，与枕骨大孔疝的枕骨大孔区域结构移位完全不同，临床表现也有很大差别，大脑镰下疝更多涉及大脑半球相关的功能障碍表现等。