矮小症主要表现为身高明显低于同年龄、同性别正常儿童群体均值2个标准差（或低于第3百分位数）。一般3岁以下每年生长速度小于7厘米，3岁至青春期前每年生长速度小于5厘米，青春期每年生长速度小于6厘米，就需警惕矮小症。
身高增长缓慢表现
婴幼儿期： 出生时身长正常，1岁内生长速度低于7厘米/年，可能是矮小症早期信号。比如一些先天性甲状腺功能减退的患儿，在婴儿期就会出现生长缓慢，身高增长明显跟不上正常婴儿的节奏。儿童期： 3岁后至青春期前，每年身高增长不足5厘米，相较于同龄孩子，明显比其他孩子矮一大截。像有的孩子到了7、8岁，身高还和5、6岁的孩子差不多。
外貌特征表现
面部特征： 部分患儿可能出现面部比例不协调，比如头大脸小，或者额头、下巴等部位发育异常。有些生长激素缺乏导致的矮小症患儿，面部可能显得较为幼稚，和实际年龄不符。身体比例： 身体比例可能异常，比如躯干和四肢的比例不协调。有的患儿可能四肢相对较短，躯干相对较长，整体看起来身材比较矮小，但比例不太正常。
伴随症状表现
内分泌相关症状： 如果是甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿可能伴有怕冷、智力发育迟缓、食欲减退等症状。如果是生长激素缺乏导致的，可能会有低血糖、易疲倦等表现。遗传代谢性疾病相关症状： 比如先天性卵巢发育不全综合征导致的矮小症，女孩可能伴有乳房不发育、外生殖器幼稚等表现，同时伴有智力轻度低下等情况。