婴儿矮小症是指婴儿身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或低于第3百分位数。其症状表现主要体现在以下几方面：
生长速率异常
婴儿期生长缓慢： 正常婴儿在出生后前3个月，每月身高增长约3.5 - 4cm，3 - 6个月每月增长约2.5 - 3cm。而矮小症婴儿在婴儿期身高增长速度明显减慢，可能3个月内身高增长不足3cm。幼儿期生长速率降低： 1岁后至青春期前，正常儿童每年身高增长应不少于5cm。矮小症幼儿每年身高增长往往低于4cm。
外观表现差异
身高明显低于同龄人： 与同年龄、同性别健康儿童相比，矮小症婴儿的身高明显偏低，比如同月龄的健康婴儿平均身高在60cm左右，而矮小症婴儿可能只有55cm以下。体型比例异常： 部分矮小症婴儿可能存在体型比例不协调，比如头大、四肢短等情况，但这不是所有矮小症婴儿都有的表现，只是一部分患儿会出现的外观差异。
伴随症状体现
内分泌相关症状： 如果是由内分泌疾病引起的矮小症，可能伴有其他内分泌相关症状。例如，甲状腺功能减退引起的矮小症婴儿，可能会出现皮肤粗糙、反应迟钝、吃奶量少等表现；如果是生长激素缺乏导致的矮小症，可能会有囟门闭合延迟等情况。遗传代谢性疾病表现： 某些遗传代谢性疾病导致的矮小症婴儿，可能还会有特殊面容，比如脸部结构异常、毛发异常等情况，同时可能伴有智力发育稍迟缓等表现，但不同的遗传代谢性疾病表现各有差异。