矮小症主要表现为身高明显低于同年龄、同性别正常儿童群体平均身高的2个标准差（SD）以上，或者低于第3百分位数。一般来说，3岁以下儿童每年身高增长低于7厘米，3岁至青春期前每年增长低于5厘米，青春期每年增长低于6厘米，都要警惕矮小症。
身高增长缓慢：
婴幼儿期表现： 正常婴儿出生时身高约50厘米，1岁时身高约75厘米。如果1岁内身高增长少于25厘米，或者1 - 2岁内身高增长少于10厘米，就要留意。比如有些孩子1岁时才70厘米，明显比正常发育的孩子矮很多。儿童期表现： 3岁后到青春期前，每年身高增长速度是有标准的。要是孩子每年身高增长持续低于5厘米，那可能就是矮小症在身高增长方面的一个信号。像有的孩子每年只能长4厘米左右，长期下来身高就会明显落后于同龄人。
身体比例异常：
体型方面： 有些矮小症患儿体型可能看起来不太协调。比如有的孩子头比较大，身体其他部位相对短小，比例不均衡。还有些孩子可能存在脂肪分布异常，本应是正常儿童的身体比例，但身高却明显不够。四肢比例： 部分患儿四肢与躯干的比例可能不正常。有的孩子胳膊或者腿相对较短，和躯干长度相比不协调。例如，正常孩子的四肢长度和躯干长度有比较合适的比例，而矮小症患儿可能四肢偏短，导致整体身高受影响。
伴随其他症状：
内分泌相关症状： 如果是因为内分泌疾病引起的矮小症，还可能有其他表现。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，患儿可能会有面色苍白、精神不振、食欲减退等症状。如果是生长激素缺乏引起的，可能还会伴有智力发育稍落后、身体其他内分泌腺功能偏低等情况。系统性疾病表现： 一些由系统性疾病导致的矮小症，会有原发疾病的相关表现。比如慢性肾病引起的矮小症，孩子可能会有水肿、蛋白尿等肾病相关的症状；先天性心脏病引起的矮小症，可能会有心脏杂音、活动后气促等心脏方面的表现。