白化病是由于基因突变引起的。人体有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能导致黑色素合成异常，从而引发白化病。例如，酪氨酸酶基因发生突变较为常见，会使酪氨酸酶缺乏或功能减退，影响黑色素的合成过程。
从遗传方式看病因
常染色体隐性遗传：白化病大多是常染色体隐性遗传导致的。这意味着父母双方都必须携带一个白化病的致病基因，才有可能将致病基因传递给子女。比如父母双方都是致病基因携带者，他们生育孩子时，孩子有25%的概率会从父母双方各继承一个致病基因，从而患上白化病。性连锁隐性遗传：还有一种是性连锁隐性遗传的白化病，但相对较少见。这种遗传方式与性染色体有关，男性更容易受到影响，因为男性只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病，而女性有两条X染色体，需要两条都携带致病基因才会发病。
从基因功能角度分析
酪氨酸酶相关基因：酪氨酸酶在黑色素合成中起着关键作用。它能将酪氨酸转化为多巴，进而合成黑色素。如果编码酪氨酸酶的基因发生突变，比如基因的碱基对发生缺失、替换等情况，就会使酪氨酸酶无法正常发挥作用，导致黑色素合成障碍。例如，某些特定的基因突变会使酪氨酸酶的结构改变，不能正确参与到黑色素合成的一系列化学反应中。其他黑色素合成相关基因：除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因也参与黑色素的合成过程。比如酪氨酸相关蛋白 - 1基因等，这些基因发生突变也可能影响黑色素的合成，从而引发白化病。这些基因的突变会干扰黑色素合成的不同环节，最终导致皮肤、毛发等部位缺乏黑色素，出现白化病的症状。