皮肤白化病主要是由于遗传因素引起的。正常情况下，人体的基因会指导合成黑色素，而白化病患者是因为相关的基因突变，导致黑色素合成异常或缺乏。比如，酪氨酸酶相关基因发生突变，就可能引发皮肤白化病，据研究，这种基因突变具有一定的遗传性，通常是从父母遗传给子女。
遗传方式相关
常染色体隐性遗传： 这是皮肤白化病常见的遗传方式之一。如果父母双方都携带白化病相关的隐性致病基因，那么他们的子女有25%的概率会患上皮肤白化病。例如，夫妻双方都携带白化病基因，他们每次生育时，孩子获得两个隐性致病基因的可能性是四分之一。X连锁隐性遗传： 这种遗传方式相对较少见。女性携带相关突变基因，男性如果继承了母亲的突变X染色体就可能发病。女性携带者一般不表现出明显的白化病症状，但会将突变基因传递给后代。
基因突变位点差异
酪氨酸酶基因位点： 酪氨酸酶是黑色素合成过程中非常关键的酶，位于11号染色体上。如果该基因的特定位点发生突变，比如外显子区域的突变，就会影响酪氨酸酶的合成或功能。例如，酪氨酸酶基因的某些碱基对替换、缺失或插入，都会导致酪氨酸酶无法正常发挥作用，进而使黑色素合成障碍，出现皮肤白化现象。其他相关基因位点： 除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因也与黑色素合成有关，比如P基因等。P基因位于15号染色体上，其突变也可能导致皮肤白化病。不同的基因位点突变会导致不同类型和程度的白化病表现。
环境因素的影响
虽然遗传是皮肤白化病的主要诱因，但环境因素一般不会直接引起皮肤白化病，但可能会对患者的皮肤产生一些影响。比如，白化病患者由于缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线的抵御能力很差，长时间暴露在阳光下可能会加重皮肤损伤，出现晒伤、晒黑不均匀等情况，但这并不是导致皮肤白化病的原因，只是对患者皮肤健康的一种额外影响因素。