白化病是由于基因突变引起的遗传性疾病。人体有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能导致黑色素合成异常，从而引发白化病。据统计，白化病是一种较罕见的遗传病，全球发病率约为1/17000 - 1/20000。
基因遗传方面的原因
常染色体隐性遗传： 白化病多数是常染色体隐性遗传方式。这意味着孩子要从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。比如父母双方虽然自己不发病，但都是致病基因携带者，他们生育孩子时，就有25%的概率让孩子得到两个致病基因从而患上白化病。特定基因缺陷： 与白化病相关的基因主要有TYR基因、OCA2基因等。TYR基因发生突变会影响酪氨酸酶的合成，酪氨酸酶是黑色素合成过程中很关键的酶，它的缺乏会导致黑色素合成障碍。OCA2基因异常也会干扰黑色素的正常生成，进而引发白化病相关症状。
黑色素合成通路受阻
酪氨酸酶缺乏或功能异常： 正常情况下，酪氨酸酶能将酪氨酸转化为多巴，进而逐步合成黑色素。当TYR基因出现问题导致酪氨酸酶缺乏或功能异常时，这个转化过程就无法顺利进行，黑色素合成量大幅减少，使得皮肤、毛发等部位呈现白化表现。例如，酪氨酸酶活性降低到一定程度，就不能有效地把酪氨酸转化为黑色素前体物质，最终导致皮肤颜色变浅，毛发变白。黑色素合成其他环节障碍： 除了酪氨酸酶相关环节，黑色素合成的其他步骤如果因为基因缺陷出现问题，也会引发白化病。比如黑色素转运等环节出现异常，就算有部分黑色素合成了，也不能正常运输到皮肤等部位发挥作用，同样会导致白化病的临床表现，像皮肤颜色比正常人白很多，毛发呈现白色或淡黄色等。
遗传方式的具体影响
家族遗传特点： 如果家族中有白化病患者，那么家族里的其他成员携带致病基因的概率会增加。有研究发现，在有白化病家族史的家庭中，近亲结婚的情况下，子女患白化病的风险会更高。因为近亲之间携带相同致病基因的可能性较大，他们生育后代时，子代获得两个致病基因的机会就比非近亲结婚的家庭高很多。隔代遗传情况： 白化病可能会出现隔代遗传现象。比如爷爷奶奶一代有人患白化病，父母这一代可能不发病，但携带了致病基因，到了孙子辈就有可能发病。这是因为致病基因在家族中以隐性方式传递，在某些代际中没有表现出来，但依然存在于基因中，当合适的遗传组合出现时就会发病。