遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，约25%的患者有阳性家族史。其特点主要体现在以下几方面：
红细胞形态特点
红细胞形态异常：患者的红细胞呈球形，直径比正常红细胞小，厚度增加。这种形态改变使得红细胞的变形能力降低，容易在脾脏等器官中被破坏。一般通过外周血涂片检查可发现这种典型的球形红细胞，通常球形红细胞比例可达10% - 30%以上。细胞膜缺陷：该病是由于红细胞膜骨架蛋白基因缺陷导致细胞膜异常。例如，编码血影蛋白、锚蛋白等膜骨架蛋白的基因发生突变，使得细胞膜对钠离子的通透性增加，细胞内钠水潴留，红细胞变成球形。
临床表现特点
贫血表现：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕等。一般为轻至中度贫血，严重时可影响日常生活和工作。儿童患者可能生长发育迟缓，因为长期慢性贫血影响了身体的正常代谢和生长过程。黄疸表现：约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染。这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而出现黄疸。黄疸可呈间歇性发作，在感染、劳累等诱因下加重。脾大表现：大多数患者有脾脏肿大，一般为轻至中度肿大。脾脏肿大后，会进一步加速球形红细胞的破坏，形成恶性循环。随着病情进展，脾脏可能会进行性增大，部分患者可能需要考虑脾切除手术来改善症状。
实验室检查特点
红细胞渗透脆性试验：患者红细胞渗透脆性增高。正常红细胞在0.42% - 0.46%氯化钠溶液中开始溶血，而遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞在0.5% - 0.7%氯化钠溶液中就开始溶血，这是因为球形红细胞表面积与体积的比值减小，对低渗盐水的抵抗力降低。血红蛋白电泳：一般血红蛋白电泳结果正常，可用于排除其他血红蛋白病导致的溶血性贫血。通过血红蛋白电泳可以鉴别地中海贫血等其他溶血性贫血疾病，遗传性球形红细胞增多症患者的血红蛋白电泳通常无异常的血红蛋白带出现。红细胞寿命测定：患者红细胞寿命缩短，一般红细胞寿命可缩短至15 - 20天（正常红细胞寿命约120天）。通过放射性核素标记红细胞寿命测定等方法可以明确红细胞寿命缩短的情况，这是诊断遗传性球形红细胞增多症的重要依据之一。