室间隔缺损是常见的先天性心脏病，小型室间隔缺损可能没有明显临床表现，中型或大型室间隔缺损有一些典型表现。一般来说，小型室间隔缺损约有20%会在1岁内自然闭合。
儿童时期的常见表现
症状较轻的情况： 小型室间隔缺损的儿童在婴儿期可能没有明显症状，生长发育也可能不受太大影响，但随着年龄增长，可能会出现反复呼吸道感染的情况，比如1年内反复发生3 - 5次以上的呼吸道感染。症状较明显的情况： 中型或大型室间隔缺损的儿童，可能会出现生长发育迟缓，体重增长比同龄儿童慢，因为心脏需要多做功来维持血液循环，消耗能量较多。还可能在活动后出现气促，比如跑几步就会大口喘气。
成年后的相关表现
症状逐渐显现： 成年后，室间隔缺损患者可能会出现体力下降的情况，在从事中等强度活动时就会感觉乏力。部分患者还可能出现心悸，自己能感觉到心跳不规律或者心跳加快。并发症相关表现： 如果室间隔缺损没有得到及时治疗，可能会引发肺动脉高压等并发症。出现肺动脉高压后，患者可能会有呼吸困难加重的表现，严重时在静息状态下也会感到气促，还可能出现下肢水肿，尤其是傍晚时下肢水肿会比较明显。
不同大小室间隔缺损的差异表现
小型室间隔缺损： 通常对心脏功能影响较小，很多人可能没有明显自觉症状，多在体检做心脏超声时被发现。中型室间隔缺损： 心脏左向右分流相对较多，可能会有一些非特异性的表现，比如容易疲劳，在进行日常活动时比正常人更容易觉得累。大型室间隔缺损： 左向右分流量大，对心脏的影响比较明显，除了前面提到的生长发育迟缓、气促等表现外，还可能出现声音嘶哑的情况，这是因为扩大的肺动脉压迫喉返神经导致的。