甲状旁腺功能减退症主要通过临床表现与实验室检查来诊断。其可致低钙、低镁等电解质紊乱，临床表现有指端或口周麻木刺痛、手足或面部肌肉痉挛，严重的有手足搐搦，精神系统表现为惊厥或癫痫样全身抽搐，还可能有喉痉挛或喘鸣，外胚层组织营养变性表现为牙齿发育障碍等。实验室检查主要为低钙、不适当的甲状旁腺激素降低。典型症状加上甲状旁腺激素水平降低且有低钙高磷低镁的实验室检查表现即可诊断。
一、临床表现：
1.感觉异常：主要体现为指端或口周出现麻木刺痛。
2.肌肉痉挛：手足或面部肌肉容易痉挛，严重时会出现手足搐搦。
3.精神症状：包括惊厥或癫痫样的全身抽搐，可能伴有喉痉挛或喘鸣。
4.外胚层组织营养改变：如牙齿发育存在障碍，有牙齿钙化不全、齿釉发育障碍等情况。
二、实验室检查：
1.血钙降低。
2.甲状旁腺激素不适当降低。
总之，当患者出现上述典型症状，同时实验室检查显示甲状旁腺激素水平降低，且伴有低钙、高磷、低镁等特征时，就可明确诊断为甲状旁腺功能减退症。