矮小症一般指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数。其常见症状主要有以下几方面：
生长速率缓慢
儿童生长速率： 正常情况下，婴幼儿期（1岁内）生长速率约为25cm/年；1岁到青春期前，生长速率约为5-7cm/年；青春期生长速率可加快，能达到8-12cm/年。如果孩子生长速率低于这个正常范围，比如3岁后每年生长不足5cm，就要警惕矮小症。
身体比例异常
头部与身体比例： 部分矮小症患儿可能存在身体比例不协调的情况。比如一些由内分泌疾病导致的矮小症，可能出现头大、脸圆等特殊面容。像生长激素缺乏症患儿，除了身材矮小，可能面部看起来相对圆润，头围可能在正常范围内，但整体身高明显落后。上下身比例： 正常儿童的上下身比例在不同年龄有一定规律。如果是甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿的上下身比例可能会出现异常。比如年龄较大的患儿，下身长度相对较短，导致上下身比例失调。
伴随其他症状
内分泌相关症状： 若矮小症是由生长激素缺乏症引起，除了身材矮小，还可能伴有其他内分泌表现。例如，患儿可能出现青春期发育延迟的情况，男孩可能睾丸、阴茎发育迟缓，女孩可能乳房发育迟缓等。而由甲状腺功能减退导致的矮小症，患儿还可能伴有怕冷、皮肤粗糙、智力发育轻度落后等表现，如反应相对迟钝、活动较少等。系统疾病相关症状： 一些由先天性疾病导致的矮小症，还可能伴有相应系统的症状。比如软骨发育不全导致的矮小症，患儿除了身材矮小，还可能有特殊的体态，如四肢短粗，上臂、大腿明显短于前臂、小腿，头颅相对较大等，同时可能伴有腰椎前突、腹部前凸等表现。