矮小症一般指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）以上，或低于第3百分位数。其常见症状主要体现在以下几方面。
生长速率异常
学龄前儿童生长速率： 3岁前每年生长低于7厘米，3岁到青春期前每年生长低于5厘米，就要警惕矮小症。比如3岁孩子正常每年应长7厘米左右，若每年长不足7厘米，可能存在生长问题。青春期生长速率： 青春期男孩每年生长应大于6厘米，女孩每年大于5厘米，低于这个速度可能提示矮小症相关情况。
外观表现异常
身高明显低于同龄人： 孩子在班级里明显比同年龄小伙伴矮一大截，和其他孩子站在一起时，身高差距很明显。比如同样6岁的孩子，正常孩子身高可能110厘米左右，而患矮小症的孩子可能只有90厘米左右。体型比例异常： 有的孩子可能出现头大身小的情况，或者上下身比例不协调。比如上身长下身短，这种比例异常也可能是矮小症的表现之一。
伴随症状表现
内分泌相关伴随症状： 若矮小症是由生长激素缺乏等内分泌问题引起，可能伴有性发育迟缓的情况。女孩可能12岁还未乳房发育，男孩可能14岁还未睾丸增大等。另外，甲状腺功能减退引起的矮小症，还可能伴有面色苍白、精神不振、食欲减退等表现。系统性疾病伴随症状： 一些因先天性心脏病等系统性疾病导致的矮小症，可能伴有原发病的相关症状。比如先天性心脏病患儿可能有口唇青紫、活动后气促等表现。